TIN TỨC Y TẾ

Hội chứng DiGeorge và những điều cần biết

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra khi một phần nhiễm sắc thể 22 bị mất đoạn dẫn đến những dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Hội chứng DiGeorge là bệnh lý gì?

Hội chứng DiGeorge là bệnh lý gì?

Hội chứng DiGeorge là bệnh lý gì?

Hội chứng DiGeorge còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2. Đây là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. Việc mất đoạn nhiễm sắc thể 22 dẫn đến bất thường trong cơ thể bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Triệu chứng nhận biết hội chứng DiGeorge

Trang thông tin y tế có cập nhật, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể khác nhau tùy vào mức độ nghiêm trọng và cơ quan trong cơ thể nào bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Đánh trống ngực, da nhợt do hậu quả của khiếm khuyết tim
  • Nhiễm trùng thường xuyên xảy ra
  • Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở môi trên
  • hở vòm miệng hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
  • Tăng trưởng chậm
  • Ăn kém, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
  • Vấn đề về hô hấp
  • Cơ bắp kém phát triển
  • Phát triển và tăng trưởng chậm, chậm nói
  • Nhận thức kém, kém phát triển trí tuệ và hành vi

Nguyên nhân gây hội chứng DiGeorge

Mỗi người có hai bản sao nhiễm sắc thể 22 được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge một bản sao của nhiễm sắc thể 22 sẽ thiếu một đoạn ngắn khoảng 30 đến 40 gen.

Nguyên nhân gây hội chứng DiGeorge

Nguyên nhân gây hội chứng DiGeorge

Việc mất đoạn gen nhiễm sắc thể 22 thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ, hoặc nó có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi.

Biến chứng khi mắc hội chứng DiGeorge

Đoạn gen bị mất của nhiễm sắc thể 22 trong hội chứng DiGeorge (đóng một vai trò trong sự phát triển của một số hệ thống cơ thể. Kết quả là, rối loạn có thể gây ra một số lỗi trong quá trình phát triển của thai nhi. Các vấn đề phổ biến xảy ra với hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm:

  • Dị tật tim: Hội chứng mất đoạn 22q11.2 thường gây ra các khuyết tật về tim có thể dẫn đến việc cung cấp không đủ máu giàu oxy như thông liên nhĩ, thông liên thất, tứ chứng Fallot.
  • Suy tuyến cận giáp: Bốn tuyến cận giáp ở cổ điều chỉnh mức độ canxi và phot pho trong cơ thể. Hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể gây ra tuyến cận giáp nhỏ hơn bình thường dẫn tới sản xuất quá ít hormone tuyến cận giáp (PTH) gây suy tuyến cận giáp. Tình trạng này dẫn đến mức canxi thấp và nồng độ phot pho cao trong máu.
  • Rối loạn tuyến ức: Tuyến ức nằm bên dưới xương ức là nơi các tế bào T trưởng thành. Các tế bào T trưởng thành là cần thiết để giúp chống lại nhiễm trùng. Ở trẻ em mắc hội chứng xóa 22q11.2, tuyến ức có thể nhỏ hoặc thiếu dẫn đến chức năng miễn dịch kém và nhiễm trùng nặng.
  • Hở vòm miệng: Một tình trạng phổ biến của hội chứng mất đoạn 22q11.2 là hở hàm ếch dẫn tới khó nuốt hoặc tạo ra một số âm thanh nhất định trong lời nói.
  • Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: Một số đặc điểm khuôn mặt đặc biệt có thể có ở một số người mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm tai nhỏ, thấp, mắt ngắn, mặt tương đối dài, chóp mũi mở rộng hoặc rãnh ngắn hoặc dẹt ở môi trên.
  • Vấn đền nhận thức và trí tuệ: Mất đoạn 22q11.2 có thể dẫn đến các vấn đề về học tập, xã hội, phát triển hành vi. Sự chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ trẻ và khó khăn trong học tập là phổ biến. Một số trẻ bị rối loạn thiếu tập trung, tăng động thái quá hoặc rối loạn tự kỷ. Điều này làm tăng nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu và các rối loạn sức khỏe tâm thần khác tăng lên.
  • Rối loạn tự miễn dịch: Những người có chức năng miễn dịch kém khi còn nhỏ, do tuyến ức nhỏ hoặc bị thiếu làm tăng nguy cơ rối loạn tự miễn như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves.

Nguồn: yduocbinhdinh.info

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Website này sử dụng Akismet để hạn chế spam. Tìm hiểu bình luận của bạn được duyệt như thế nào.